レット症候群とは
レット症候群とは、女児のみに起こる進行性の神経疾患で、知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを特徴とします。
女児出生率は１万から１万５０００人に１人といわれ、生後６カ月から１年６カ月の頃に発症します。
現在のところ原因は不明ですが、x染色体上に淡い連鎖が発見され、原因の解明に期待がもたれています。
レット症候群の子供は、生まれてから６ケ月は、正常に発育するように見え、６～３０カ月頃に病気だと判明し、手の機能が退行し、歩行の失行、精神の発達が遅滞し、年齢とともに、運動機能と精神がゆるやかに退行していく病気と言われています。
レット症候群は、胎生期３５週くらいに形成される脳神経系の一部がすでになんらかの阻害を受け、本来は、１才くらいまでに育つべきところが育たないと言われています。
また、メラトニンというホルモンの分泌がないため、昼夜の区別がつかず、夜昼となく良く眠り、睡眠パターンが安定しにくい子供が多いのも特徴となっています。
育つべき神経系が育たないため、ある時点から、体の成長に神経系の機能が追いつかず、機能的な退行が始まると考えられています。
また、脳波異常（てんかん）と脊椎の側湾を伴う例が多く、学童期以降には、側湾を矯正する手術が必要な子供がいます。
レット症候群の子供は、歩いたり筆談できる子供から、ほとんど動けない子供まで非常に幅の広い病気です。
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レット症候群
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